La investigación nacional en este campo es muy importante, tal como aseguran en este grupo de investigación de referencia en enfermedades mitocondrales: Las enfermedades raras o poco frecuentes, con peligro de muerte o de invalidez crónica, afectan a unos 3 millones de españoles, constituyendo un problema sociosanitario de primera magnitud.
Este equipo científico lleva ya casi 20 años diagnosticando y estudiando enfermedades producidas por mutaciones en el mtDNA. Desde que a mitad de la pasada década, se comenzara a investigar el papel que las variantes genéticas poblacionales en el mtDNA, mutaciones no patológicas, pudieran tener en relación a diferentes enfermedades y, desde hace 5 años, han comenzado a investigar y desarrollar compuestos que pudieran ser utilizados para tratar de forma personalizada a los distintos individuos. También, como 
resultado de estos trabajos, se encuentran situación de poder analizar el efecto que diferentes fármacos o tóxicos ambientales tienen sobre la salud humana, de una forma personalizada, afirma Eduardo Ruiz Pesini, investigador contratado por la Fundación ARAID, que desde su creación en 2005 a iniciativa del Departamento de Ciencia del Gobierno de Aragón ha incorporado un total de 28 científicos en diferentes centros de investigación aragoneses.
Cada persona reacciona de una forma diferente a la enfermedad, hay quienes desarrollan el Alzheimer a los 70 años y otros siguen en plena lucidez pasados los 90. Un simple catarro puede afectar el sistema inmunológico de una persona y obligarle a estar en cama más de lo debido y, en cambio, a otra no le influye apenas. Un fármaco puede provocar efectos nocivos en un paciente y en cambio en otro no. Las diferencias en la susceptibilidad a las enfermedades entre los individuos probablemente se deben a múltiples factores, algunos son ambientales, como el hábito tabáquico, la ingesta de alcohol, dietas inapropiadas o la exposición a pesticidas. Pero otros están determinados en la constitución genética de los individuos, en su genoma: constituido por los miles de genes localizados en los 23 cromosomas heredados del padre y los 23 heredados de la madre.
Este es el campo de trabajo del grupo de investigación, Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por Julio Montoya, y reconocido como grupo Consolidado de Investigación Aplicada por el Departamento de Ciencia, Tecnología y Universidad del Gobierno de Aragón, que lleva cerca de 20 años diagnosticando y estudiando enfermedades producidas por mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA).
Según explica Pesini, los miles de genes que conforman el genoma humano están localizados en el núcleo celular, y un pequeño número de ellos (37) se encuentran situados en un cromosoma circular, cerrado y superenrrollado localizado en las mitocondrias y que se conoce como DNA mitocondrial (mtDNA).
Los mamíferos tienen dos sistemas genéticos. Uno está localizado en el núcleo celular y otro se encuentra en las mitocondrias Por su localización y particularidades genéticas, el DNA mitocondrial acumula mutaciones mucho más rápidamente que el DNA nuclear. Algunas de estas mutaciones provocan enfermedades muy graves. Muchas otras no tiene efecto. Sin embargo, un número de ellas, sin ser causantes de ninguna enfermedad, si es posible que puedan afectar la susceptibilidad o resistencia de las personas a distintas enfermedades, los tóxicos ambientales o a los regímenes de tratamiento terapéutico.
Para comprobar esta posibilidad, desde nuestro grupo hemos originado una cibridoteca, una colección de líneas celulares homogéneas en cuanto a su fondo genético nuclear y sus condiciones de crecimiento, pero cada una llevando un genotipo mitocondrial particular. De esta manera, podemos analizar el efecto que cualquier sustancia extraña al organismo pudiera tener sobre la salud, dependiendo del genotipo mitocondrial del individuo, apunta este investigador ARAID.
La Fundación Agencia aragonesa para la investigación y el desarrollo, ARAID, es una institución sin ánimo de lucro creada en 2005 a iniciativa del Departamento de Ciencia, Tecnología y Universidad del Gobierno de Aragón, para impulsar la I+D+i como factor clave del desarrollo regional y al servicio, por tanto, de toda la sociedad aragonesa.
FUENTE: Gobierno de Aragón
