Este equipo científico lleva ya casi 20 años diagnosticando y estudiando enfermedades producidas por mutaciones en el mtDNA. Desde que a mitad de la pasada década, se comenzara a investigar el papel que las variantes genéticas poblacionales en el mtDNA, mutaciones no patológicas, pudieran tener en relación a diferentes enfermedades y, desde hace 5 años, han comenzado a investigar y desarrollar compuestos que pudieran ser utilizados para tratar de forma personalizada a los distintos individuos. También, como
Según explica Pesini, los miles de genes que conforman el genoma humano están localizados en el núcleo celular, y un pequeño número de ellos (37) se encuentran situados en un cromosoma circular, cerrado y superenrrollado localizado en las mitocondrias y que se conoce como DNA mitocondrial (mtDNA).
Los mamíferos tienen dos sistemas genéticos. Uno está localizado en el núcleo celular y otro se encuentra en las mitocondrias Por su localización y particularidades genéticas, el DNA mitocondrial acumula mutaciones mucho más rápidamente que el DNA nuclear. Algunas de estas mutaciones provocan enfermedades muy graves. Muchas otras no tiene efecto. Sin embargo, un número de ellas, sin ser causantes de ninguna enfermedad, si es posible que puedan afectar la susceptibilidad o resistencia de las personas a distintas enfermedades, los tóxicos ambientales o a los regímenes de tratamiento terapéutico.
Para comprobar esta posibilidad, desde nuestro grupo hemos originado una cibridoteca, una colección de líneas celulares homogéneas en cuanto a su fondo genético nuclear y sus condiciones de crecimiento, pero cada una llevando un genotipo mitocondrial particular. De esta manera, podemos analizar el efecto que cualquier sustancia extraña al organismo pudiera tener sobre la salud, dependiendo del genotipo mitocondrial del individuo, apunta este investigador ARAID.
La Fundación Agencia aragonesa para la investigación y el desarrollo, ARAID, es una institución sin ánimo de lucro creada en 2005 a iniciativa del Departamento de Ciencia, Tecnología y Universidad del Gobierno de Aragón, para impulsar la I+D+i como factor clave del desarrollo regional y al servicio, por tanto, de toda la sociedad aragonesa.
FUENTE: Gobierno de Aragón